علاج خلل الكروموسومات يعدُّ الكرموسوم أو المعروف بالصبغي chromosom أحدَ أهمّ تراكيب النواة في الخلية، وهو عبارة عن عصيّات توجد داخل جميع أنواع الخلايا النباتية والحيوانيّة، وتتكون من المادة الوراثية DNA، بالإضافة إلى مجموعة من البروتينات تسمّى الهيستونات، والهدف من الكرموسوم هو حفظ المادة الوراثيّة في النواة، ويوجدُ عدد ثابت من الكروموسومات في الخلية وتنتقل من جين لآخر لنقل الصفات الوراثية، وفي حال حدوث أيّ خلل في الكروموسومات سواءً في عددها أم ترتيب الجينات فيها، فغالبًا ما سيؤدي إلى مشاكل صحية عديدة، وفي هذا المقال سيتم التحدّث عن خلل الكروموسومات وعلاجه.
خلل الكروموسومات وعلاجه
تحتوي جميعُ خلايا جسم الإنسان على عدد ثابت من الكروموسومات وهو ٤٦ كرموسومًا، ويتمّ الحفاظ على هذا العدد من جيل لآخر عبر الانقسام المنصف الذي يحدث للخلايا الجنسية، فالحيوانات المنوية والبويضات تحتوي على ٢٣ كرموسومًا، وعند التقاء الحيوان المنويّ مع البويضة وتخصيبها تنتج البويضة المخصّبة التي تحتوي على ٤٦ كرموسومًا، وهكذا يتم حفظ عدد الكروموسومات من جيلٍ لآخر، وفي حال حدوث خلل في عدد الكروموسومات أو ترتيب الجينات فيها فسيؤدي إلى مشاكل صحيّة خطيرة، وأبرز أنواع خلل الجينات وعلاجها هو:
- زيادة عدد الكروموسومات مثل متلازمة داون، وهي من أبرز الحالات المرتبطة بخلل الكروموسومات، بحيث يتمّ إضافة نسخة ثالثة من زوج الكروموسومات رقم ٢١، وبذلك يكون عدد الكروموسومات للمصاب ٤٧، ولا يوجدُ لخلل الكروموسومات هذا علاج.
- نقصان في عدد الكروموسومات مثل متلازمة تيرنر، وهي من أبرز اختلالات الكرموسوم التي تصيبُ الإناث، بحيث يتم حذف كرموسوم كاملًا ليكونَ العدد الكامل للكرموسومات ٤٥، ولا يوجد علاج لهذا الخلل في الكروموسومات.
- حدوث خلل في ترتيب المواقع الجينية على الكروموسومات، فقد يحدث حذف أو إضافة أو تغيير في ترتيب الجينات على الكروموسومات.
تشخيص خلل الكروموسومات
غالبًا ما يتم تشخيص خلل الكروموسومات في المرحلة الجنينية وقبل الولادة، وذلك عن طريق التصوير بالموجات فوق الصوتية أو عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي، وفي بعض الحالات لا يتم اكتشاف الإصابة إلا بعد الولادة من خلال الأعراض المميزة والتغيرات على شكل للطفل، وفي بعض الحالات لا يتم تشخيص الإصابة إلا بعد مرحلة البلوغ بسبب عدم وضوح الأعراض.
وبشكلٍ عام يتم تشخيص جميع الاختلالات في الكروموسومات عبر فحص يسمى فحص الكروموسومات، وفي هذا الفحص يتم أخذ عينة من الدم أو الجلد أو السائل الأمنيوسي أو عينة من المشيمة، ثم يتم معالجتها بعدة تقنيات في المختبر، وصبغها بصبغة خاصّة ثم دراستها تحت الميكروسكوب وتصويرها، وغالبًا ما يستغرق هذا التحليل عدّة أسابيع حتى تظهر النتائج، ويعدُّ من الفحوصاتِ التشخيصيّة الدقيقة لاختلالِ الكروموسومات.