منتديات ليلاس - تحديد جين مسبب لمتلازمة وراثية نادرة

تحديد جين مسبب لمتلازمة وراثية نادرة

توصل فريق بحثي سعودي من قسم الجينات في مستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث بالرياض إلى تحديد الجين المسبب لمتلازمة نادرة حظيت باهتمام المتخصصين في مجال الوراثة الإكلينيكية لسنوات طويلة وتتميز بحصول انفلاق في الأنف وفشل تشكل الكليتين لدى بعض المرضى .

وأكد الدكتور قاسم القصبي المشرف العام التنفيذي للمؤسسة العامة لمستشفى الملك فيصل التخصصي ومركز الأبحاث أن إدارة المؤسسة تولي اهتماماً كبيراً بالبحوث الطبية وتقدم لها الدعم اللازم اقتناعاً منها بالدور الذي تلعبه تلك البحوث في تحقيق النتائج المنشودة فيما يتعلق بالجوانب التشخيصية والعلاجية للعديد من الأمراض المستعصية .

وأشار إلى وجود أبحاث عديدة تحققت في مركز أبحاث التخصصي استطاعت التوصل إلى الجينات المسببة للعديد من أمراض السرطان والأمراض الوراثية ونشرت نتائجها في المجلات العلمية المرجعية على مستوى العالم .

وأوضح الدكتور أنس الأعظمي، عالم الجينات في مركز الأبحاث بالمستشفى التخصصي والباحث الأول في الدراسة في تصريحاته التي نشرتها صحيفة “الرياض” أمس، أن الجين الذي تم تحديده كان يحير العلماء منذ اكتشافه في عام 2004 في ثلاثية بروتينية حيث لم يتمكنوا من اكتشاف حالات بشرية مصابة حتى تاريخ هذه الدراسة التي استطاعت تحديده من خلال بحث عينات لثلاث عوائل إحداها عربية والأخريين بريطانية والتي استمرت نحو تسعة أشهر لحين التوصل إلى هذه النتائج .

وأوضح الدكتور فوزان الكريع، كبير علماء الجينات في مركز الأبحاث والباحث الرئيس في الدراسة، أن المجلة الأمريكية للوراثة البشرية قبلت الدراسة بشكل نهائي خلال 19 يوما فقط ونشرتها مطلع شهر سبتمبر/ أيلول الجاري، مشيراً إلى أن ذلك دلالة على أهمية الدراسة البحثية حيث تعد المجلة أعرق دورية علمية متخصصة في الوراثة البشرية على مستوى العالم .