منتديات ليلاس - ضمور العضلات المتقدم

http://www.liillas.com/up2//uploads/...95954b2c61.gif

ضمور العضلات المتقدم
Progressive Muscular Dystrophy
http://www.liillas.com/up2//uploads/...bf5243ada8.jpg

يتميز هذا المرض بخمس خصائص هامة جداً :
1- هو ضعف عضلات يشخص إكلينيكياً , وهستولوجياً , وبرسم العضلات .
2- أغلب الأمراض تصيب الأطراف وعضلات القلب أو الأحشاء أو المخ .
3- أعراض تتقدم سريعاً نحو الأسوأ .
4- التغيرات الهستولوجية تشمل ضمور أو تجدد لخلايا العضلات ولكن لا يؤثر الأيض فى العضلات ( الميتابوليزم ) .
5- غالباً معظم الحالات تكون وراثية فى نفس العائلة .
 لم يستطاع أن يفهم لماذا تضعف وتضمر العضلات فى وقت معين ولعضلات معينة حتى بعد اكتشاف الجين المسئول عن المرض .
 لم يتواجد علاج قاطع لهذا المرض حتى الآن .
كيفية حدوث المرض
خلل فى الكروموسوم X : حيث أن X هو الذى يحمل المرض فتكون الأم حاملة المرض ولكن لا يظهر فى الأم بينما يظهر فى أولادها الذكور .
وهذا الجين Xp21 تحدث فيه الطفرة ؛ فينقص بروتين العضلات ( الجين Xp21Dystrophin ) .
معدل حدوث المرض
 نسبة حدوث المرض 1 : 3500 طفل ذكر .
 ثلث الحالات تكون نتيجة حدوث طفرات فى Xp21 والباقى وراثياً عبر العائلات .
 حياة هؤلاء الأطفال تكون قصيرة جداً حيث أن 1 : 18000 يعيش مع مريض الدوشين ... أما فى نوع البيكر Becker تكون نسبة الوفاة 1 : 20000
مرض الدوشين ( Duchene ) ضمور العضلات

http://www.liillas.com/up2//uploads/...5191fc01fa.jpg
 يبدأ هذا المرض فى سن الطفولة , آخذاً حزام الحوض ثم ينتشر الضمور إلى سمانة القدم , وهو سريع التقدم إلى حد ما .
 ضعف عضلات الوجه يكون نادراً .
 تزداد نسبة حدوث تيبسات فى العضلات .
 حدوث تأثر لعضلة القلب يكون متأخراً .
 اختلال فى أنشطة التنفس لضعف عضلات التنفس .
 حدوث تقوص أمامى للظهر لعمل التوازن للجسم .
 يلاحظ هذا المرض فى الطفولة بتأخر المشى – لا يجرى بصورة طبيعية , ولا يمكن أن يرفع سيقانه بشكل طبيعى ( الركبة ) – صعوبة فى صعود السلم أو النهوض عند القيام .

http://www.liillas.com/up2//uploads/...9585f48a4b.jpg
 يكون لهم طريقة مميزة فى المشى ( مشية البطة ) يسبب ضعف عضلات الإلية .

 بعد ذلك ينتشر الضعف فى الذراعين .
 نسبة قليلة من أطفال هذا المرض يتأثر مستوى الذكاء لديهم .
 ترتفع نسبة CPK ارتفاع كبير جداً جداً 20 مرة من الحد الطبيعى .
 يمكن أن يتحسن مريض الدوشين فى المراحل الأخرى أو المتقدمة من العمر إذا تلقى عمقاً فى التنفس سواء بالتنفس الصناعى أو بغيره أو تلقى علاج الكورتيزون.
نسبة حدوث المرض : 1 : 3500 من الذكور
النوع الوراثى : (X21 (X
بداية الظهور: مرحلة الطفولة 3- 5 سنوات .
مكان الظهور المبدئى : منطقة الحوض ويمكن امتداده إلى بطن الساق .
معدل تقدم المرض : غالباً يكون سريعاً .
تأثير المرض على عضلات الوجه : نادراً , وإذا حدث يكون خفيف ... يمكن حدوث قصور فى العظام بسرعة .
ظهور أمراض القلب : يكون متأخر جداً مع ظهور فشل تنفسى وتتأثر القدرات التعليمية أو الإبداعية لدى المريض . ضمور العضلات يكون أكثر تأثراً من عضلة القلب .
ضمور العضلات Becker ضعف عضلات الساق وخاصةً ( السمانة ) .
 ضعف العضلات يكون أكثر تأثيراً فى العضلات القريبة .
 تحليل كرياتينين فوسفوكاينيزserum CPK حيث
يرتفع 50-100 مرة فوق المعدل الطبيعي

 يبدأ هذا المرض بعد سن 10 سنوات وحتى 20 سنة ويمكن أن يظهر بعد ذلك .
 لا يحدث تأثر للنشاط العقلى .
 ضعف عضلة القلب يكون أكثر من الدوشين , وغالباً ما يكون سبب الوفاة , ويكون أكثر من ضعف باقى العضلات .
 يمشى المريض حتى سن 12- 16 سنة , وبعد ذلك يجلس على كرسى .
http://www.liillas.com/up2//uploads/...7ee5a20143.jpg

التشخيص
1- رسم العضلات .
2- CPK .
3- إذا أصيب الطفل بأى التهابات يجرى له تحاليل دم عادية أو إنزيمات كبد .
العلاج المتاح
علاج بال Predinsone : Cortisone: من سن خمس سنوات وحتى الجلوس على الكرسى المتحرك , ولكن هذا العلاج له آثار جانبيه منها :
1- السمنة . 2- تغيرات سلوكية . 3- تأخر فى النمو.
تأهيل لمنع الكسور والتيبسات فى العضلات:
 يمكن تدريجياً التعود على الوقوف أو المشى , وذلك بأجهزة مساعدة.

http://www.liillas.com/up2//uploads/...68c20f4465.jpg
 فى سنوات الجلوس على المتحرك يمكن إجراء جراحة تقوص الظهر , وذلك لمنع حدوث الالتهاب الرئوى .
 قياس النشاط التنفسى ( الوظائف التنفسية ) إذا حدثت أعراض من قلة القدرة على السعال – كثرة الشكوى من أمراض الشعب الهوائية , ويمكن فى المراحل الأخيرة أن يوضع على جهاز تنفس صناعى .
 قياس نشاط عضلة القلب , ويمكن فى المراحل الأخيرة للمرض إجراء عملية زراعة القلب .
يشبه الدوشين ولكن هناك اختلافان جوهريان :
1- يظهر المرض بعد سن العاشرة وحتى العشرون , ويمشى المريض فى هذه الفترة بصورة طبيعية .
2- يتأثر القلب وعضلته أسرع وأكثر من الدوشين , ويمكن أن يكون أكثر من ضمور العضلات .
كيفية حدوث مرض ضمور العضلات : ضمور تدريجى للعضلات
 إن الجين المسئول عن تكوين بروتين العضلاا يسمى ديستروفين Dystrophine , وعند حدوث خلل جينى يبطئ تكوين بروتين العضلات , وبذلك لا تعمل العضلات بكفاءة ولا تقوم بدورها وتدمر تدريجياً .
 ولأن ( جين الديستروفين ) يحمل على كروموسوم X فأن مرض ضمور العضلات يكون معظم ضحاياه من الذكور ... لماذا ؟
لأن الذكور لديهم X كروموسوم و Y كروموسوم ؛ وبهذا فيظهر المرض بشكل أسرع وأكثر .أما لإناث فلديهم X22 كروموسوم فيغطى الجين السليم على الجين الذى تحدث به طفرة أو خلل جينى وراثى فى بويضة الأم .
60 % من مرض ضمور العضلات وراثى .
50.000 مريض فى الولايات المتحدة ( دوشين ) .
العلاج الحالى فى الولايات المتحدة لضمور العضلات :
1- كورتيكوستيرويد ( كورتيزون ) ؛ فهو يحسن قوة العضلة [له آثار جانبيه]
العلاج التدريجى الحالى الذى يجرى على فئران التجارب :
2- هو العلاج بالجينات ولكنه لم يأت بالنتائج المرجوة حتى الآن .
 مرضى ضمور العضلات الدوشين – البيكر يموتون قبل 23 – 30 سنة .
 معظم الذكور الذين لديهم ضمور العضلات يعانون من عقم , ولا ينجون من ذلك بسبب العدد المنخفض جداً فى الحيوانات المنوية .
المناعة الطبيعية للعضلات :
1- تصليح العضلات ( التئام العضلات ) :
 إن العضلات التى تتصل وتلتصق بالجهاز العظمى تصلح بعضها البعض بفعالية يعجز الكلام عن تصويرها عند التعرض لجرح أو التهاب . ولكن مع تقدم العمر تبطئ عملية الإصلاح , ومع هذا فإن إصلاح العضلات التى تحدث طبيعياً فى الجسم لا تلائم التدهور السريع فى حالات ضمور العضلات .
2- العضلات المتصلة بالجهاز العظمى تمتلك قدرة فائقة على التجدد وإصلاح نفسها والنقص فى مادة مانعة تنشيط مادة البلازموجين Plasmogene Activator Inhibitor .
 وبهذا فإن ما يحدث من زيادة مادة مانعة منشط البلازموجين مع تقدم العمر يفسر إبطاء عملية تجدد العضلات بعضها البعض .
 مرض ضمور العضلات يؤثر على قدرة الإبداع أو التخليق فى 30 % من المرضى الذكور .
منقول